2026年2月28日，我们迎来第19个国际罕见病日。这个由欧洲罕见病组织（EURODIS）于2008年发起的纪念日，最初选定四年一遇的2月29日，象征罕见病的稀缺与特殊；此后固定为每年2月最后一天，成为全球3亿罕见病患者共同的发声日。今年全球主题定为More than you can imagine（不止罕见），意在打破大众对罕见病的刻板认知，看见患者群体的韧性、潜能与多元价值，推动诊疗、保障与社会支持的全面升级。

一、罕见病，其实并不“罕见”

世界卫生组织将患病人数占总人口0.065%—0.1% 的疾病定义为罕见病，我国《中国罕见病定义研究报告2021》则明确：新生儿发病率小于1/万、患病率小于1/万、患病人数小于14万的疾病归为罕见病。

全球已知罕见病超7000种，80%以上由基因遗传缺陷导致，剩余由感染、免疫、环境等因素诱发。作为人口大国，我国罕见病患者总数约2000万，每年新增罕见病儿童超20万，他们散落在各个年龄、地域与家庭中，是被健康体系与社会目光一度忽略的群体。

白化病、血友病、渐冻症、成骨不全症（瓷娃娃）、苯丙酮尿症……这些耳熟能详的病名只是冰山一角，绝大多数罕见病症状隐匿、极易误诊，患者平均确诊时间长达5—8年，漫长的求医路成为家庭难以承受的重担。

二、不止罕见：看见患者背后的生命力量

“罕见”是疾病的标签，却不是生命的定义。今年国际罕见病日的主题，正是呼吁我们跳出“病患”视角，看见每一个罕见病患者的真实人生：他们是坚持求学的学子、深耕职场的从业者、热爱生活的创作者，更是家庭里不可或缺的亲人。

成骨不全症患者用画笔描绘生命色彩，渐冻症患者用文字传递思想力量，苯丙酮尿症孩子在特殊饮食管理下快乐成长……他们以坚韧对抗病痛，以热爱拥抱生活，展现出远超想象的生命韧性。与此同时，患者组织、医护团队、科研人员、爱心企业携手同行，用联结打破孤独，用行动消解偏见，让罕见病群体不再孤军奋战。

三、科普小贴士：这些知识你需要知道

（一）罕见病的高危预警信号

出现以下情况，建议及时前往罕见病诊疗协作网医院就诊排查：

- 家族中有类似疑难病史，或反复出现不明原因的流产、死胎、新生儿夭折；

- 儿童生长发育迟缓、智力落后、特殊面容、反复惊厥；

- 不明原因的多系统损伤，常规治疗长期无效；

- 成年人出现进行性肌无力、异常色素沉着、反复血栓等罕见症状。

（二）预防是最好的干预

1.婚前/孕前筛查：开展遗传咨询、基因检测，规避隐性遗传病传递风险；

2.产前诊断：高龄产妇、有遗传病家族史人群，及时做羊水穿刺、无创DNA等检测；

3.新生儿筛查：对苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减退症等常见罕见病开展早期筛查，实现早干预、早治疗。

（三）公众可以做什么

- 拒绝标签与歧视，平等对待罕见病患者，尊重他们的生活与就业权利；

- 主动学习罕见病科普知识，转发权威信息，破除“罕见病是不治之症”的误区；

- 支持罕见病公益项目，参与义诊、科普宣传、爱心捐助等活动，汇聚微小善意；

- 发现身边的疑似罕见病患者，主动告知诊疗渠道与救助政策，为他们点亮希望。

四、以爱为桥，让罕见被看见、被善待

疾病或许罕见，但爱与关怀永不罕见。2026年国际罕见病日，我们呼吁：政府持续完善政策保障，药企加快新药研发，医护人员精进诊疗技术，社会各界放下偏见、伸出援手。

每一个生命都值得被珍视，每一份坚持都应该被看见。让我们以“不止罕见”为初心，打破认知壁垒，打通保障堵点，用科学驱散迷茫，用温暖守护微光，让2000万中国罕见病患者在同一片蓝天下，享有平等的健康权与生存权，绽放属于自己的生命光彩。

作者：胡小娟